小儿尿黑酸尿症怎么诊断？-普慈健康

内科 | 三级甲等

北京中医药大学东直门医院

小儿尿黑酸尿症怎么诊断？

2024-04-04 阅读数:3820

医生诊断小儿尿黑酸尿症，主要依据临床症状、尿检、尿黑酸浓度测定及X线检查、基因分析等明确诊断。

临床症状

1.黑色尿：出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。新鲜尿液颜色正常，在尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等。

2.黑色汗：黑色素随汗液排出，可使汗变黑。

3.巩膜和耳郭软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛。

尿检

1.当尿暴露于空气，静置或碱化后变成黑色。

2.尿液中尿黑酸浓度测定升高。

X线检查

大关节呈退化性变，脊柱椎间隙变窄，椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。

基因分析

编码尿黑酸氧化酶的基因HGD突变。